Ключевое слово: «наследственные болезни»

Статья посвящена актуальным проблемам современной генетики – необычным формам проявления наиболее распространённых генетических патологий. Известно, что в настоящее время мировая наука уделяет генетике человека очень большое внимание. В первую очередь, это связанно с тем, что среди факторов современной цивилизации возрастает количество мутагенных факторов, то есть вызывающих необратимые изменения в генетического аппарата клетки и усиливающих генетический груз. Развитие современной медицины, и расширение техносферы – всё это приводит к тому, что число мутаций неуклонно растет . По данным всемирной организации здравоохранения более 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу необходимо прибавить также ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем онтогенезе. Исходя из вышесказанного, перед современной медицинской генетикой, стоит задача диагностики наследственных болезней на самых ранних стадиях развития человека, а также выявления генов, ответственных за проявление генетической патологии.