Дефицит лизосомной кислой липазы
ART 771405
Авторы:
З.
Э. Меджитова, М.
А. Кривенцов
З.
Э. Меджитова, М.
А. Кривенцов Библиографическое описание статьи для цитирования:
Меджитова
З.
Э.,
Кривенцов
М.
А. Дефицит лизосомной кислой липазы // Научно-методический электронный журнал «Концепт». –
2017. – Т. 42. – С.
189–192. – URL:
http://e-koncept.ru/2017/771405.htm.
Аннотация. Дефицит лизосомной кислой липазы — достаточно редкая форма ферментопатии. При рассмотрении вопроса дефицита лизосомной кислой липазы уделяется внимание изучению этиопатогенеза двух фенотипических форм проявления дефицита фермента: болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ). Два заболевания рассматриваются, как две формы одной патологии. В данной статье описаны основные клинические характеристики как быстро прогрессирующей формы, так и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина, указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска.
