Ключевое слово: «лизосомная кислая липаза»
Меджитова З. Э., Кривенцов М. А. Дефицит лизосомной кислой липазы // Научно-методический электронный журнал «Концепт». – 2017. – Т. 42. – С. 189–192. – URL: http://e-koncept.ru/2017/771405.htm
З. Э. Меджитова
Дефицит лизосомной кислой липазы — достаточно редкая форма ферментопатии. При рассмотрении вопроса дефицита лизосомной кислой липазы уделяется внимание изучению этиопатогенеза двух фенотипических форм проявления дефицита фермента: болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ). Два заболевания рассматриваются, как две формы одной патологии. В данной статье описаны основные клинические характеристики как быстро прогрессирующей формы, так и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина, указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска.
