Ключевое слово: «гаплогруппа»

Исследования изменчивости мтДНК развиваются в русле филогеографического подхода, который позволяет с помощью методов филогенетического анализа классифицировать монофилетические кластеры ДНК и оценивать степень и время дивергенции последовательностей ДНК внутри кластеров. Филогеографический анализ находит широкое применение и в исследованиях митохондриальных болезней, поскольку на основе знаний о распределении мутаций мтДНК в популяциях человека (т.е. в норме) можно более адекватно оценить степень патогенности мутаций, наблюдаемых у больных, а также исследовать предпосылки возникновения патологических мутаций на фоне различных филогенетических групп мтДНК

Характеристика генофондов обских угров дана по впервые изученным надежным популяционным выборкам, сформированным в результате экспедиционного обследования в Ханты-Мансийском автономном округе-Югра в 2018 году. Образцы ДНК хантов (N=84) и манси (N=73) изучены по панели 60 SNP-маркеров Y-хромосомы. Поскольку варианты гаплогруппы N Y-хромосомы характеризуют около 80% генофонда обских угров, проведен картографический анализ распространения наиболее характерных для них гаплогрупп в обширном ареале населения Северо-Восточной Европы, Урала и Западной Сибири. В генофондах обеих популяций доминирует «западносибирская» по своему ареалу гаплогруппа N2. Второе по частоте место в генофонде обских угров занимает характерная для Северо-Восточной Европы гаплогруппа N3a4. Гаплогруппа N3a1, характерная для народов Уральского региона, значительно ярче выражена у хантов, чем у манси. Таким образом, основа генофондов обских угров аккумулирует три компонента, характерных для современного коренного населения трёх разных регионов - Европы, Урала и Западной Сибири. Обосновывается необходимость изучения генофонда обских угров в контексте коренного населения вышеуказанных трёх регионов с прицельным анализом детальных ветвей гаплогруппы N и филогенетическим анализом STR-гаплотипов.