Актуальные данные о митохондриальных заболеваниях

Аннотация. Митохондрии – главная система продукции АТФ в организме, поэтому они первые реагируют при нарушении энергетических потребностей органов в условиях патологии. В данной статье рассмотрены вопросы этиологии и развития митохондриальных расстройств. Используя научные факты, был проведён анализ модификации состояния митохондрий в период болезни, что позволяет оценить степень энергетических поломок, прогнозировать развитие патологического процесса. Отличительной чертой митохондриальных заболеваний является фенотипическая многоликость и феномен гетероплазмии. Установление связи между мутацией в митохондриальной ДНК и клинической картиной привело к значительному прогрессу в изучении данной патологии, но и по сей день митохондриальные заболевания остаются неизлечимыми. Этиология и развитие митохондриальных расстройств кроется в нарушениях системы окислительного фосфорилирования. Имеется необходимость оценки количества измененных мтДНК, так как уровень гетероплазмии определяет фенотипическое проявление патологии.