Современные молекулярно-генетические теории патогенеза и методы диагностики синдрома Альпорта у детей
Выпуск:
ART 771397
Библиографическое описание статьи для цитирования:
Долгополов
В.
П.,
Голубинская
Е.
П. Современные молекулярно-генетические теории патогенеза и методы диагностики синдрома Альпорта у детей // Научно-методический электронный журнал «Концепт». –
2017. – Т. 42. – С.
154–158. – URL:
http://e-koncept.ru/2017/771397.htm.
Аннотация. Синдром Альпорта (наследственный нефрит) – наследственная болезнь, которая обусловлена генетической мутацией и проявляется гломерулопатией, протекающей с гематурией (возможно с появлением белка в моче), постепенным снижением выделительной функции почек, в итоге переходящим в хронической почечную недостаточность. Заболевание сопровождается прогрессирующей глухотой и нарушениями со стороны зрения.
Ключевые слова:
дети, иммуногистохимия, синдром альпорта, наследственный нефрит, гематурия, молекулярная генетика